Сколько в России пациентов с первичным иммунодефицитом?

22 - 29 апреля во всем мире ежегодно проводится Неделя осведомленности о первичных иммунодефицитах. Эта группа врожденных нарушений иммунной системы, которые развиваются по причине различных генетических поломок. В среднем, в мире первичными иммунодефицитами страдает 1 человек на 10 000 населения. В России на учете состоит более 1400 таких  пациентов, но, по мнению специалистов, их реальное число в 10 раз больше.

Первичные иммунодефициты – это группа генетически обусловленных заболеваний, связанных с дефектами одного или нескольких компонентов иммунной системы. Типичными их проявлениями являются тяжело протекающие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, аутоиммунные заболевания и повышенная склонность к развитию злокачественных новообразований. Чаще всего болезнь заявляет о себе уже в раннем детском возрасте, но иногда проявляется не сразу, а лишь к 30 - 40 годам. Подчас проходят годы, прежде чем такой ребенок или взрослый попадает в поле зрения аллерголога-иммунолога и начинает получать адекватное лечение. Еще одной проблемой является нехватка специалистов, способных распознать болезнь.

Анна Щербина, д.м.н., профессор, заведующая  отделением иммунологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева: «К сожалению, сегодня у врачей общей практики отсутствует настороженность по поводу первичных иммунодефицитов. Сами по себе эти болезни не имеют уникальных черт. Генетическая поломка, которая либо передается по наследству, либо возникает спонтанно еще в утробе матери, имеет широкий спектр проявлений. Но если ребенок очень часто болеет тяжелыми инфекционными заболеваниями, прием антибиотиков не оказывает на него должного эффекта, у него развиваются грибковые заболевания,   - все это должно стать тревожным звоночком, чтобы направить такого пациента к иммунологам».

Несмотря на то, что более 10 лет назад в странах Европы был создан регистр пациентов с первичными иммунодефицитами, специалисты говорят о том, что истинные данные о распространенности болезни выше. Сегодня европейский регистр включает в себя 26 стран и более 10 тысяч пациентов. В России же единая база данных сегодня находится на стадии формирования. Она позволит более четко планировать закупки необходимых для лечения препаратов, а также отслеживать эффективность оказываемой медицинской помощи.

Анна Дроздова, генеральный директор СSL Behring в России и СНГ: «Сегодня, благодаря тому, что в арсенале врачей есть современные иммуноглобулины, люди с первичными иммунодефицитами имеют возможность жить полноценной жизнью, а не погибать в течение первых месяцев, как это было некоторое время назад. Пациенты доживают до совершеннолетия, переходят во взрослую жизнь. Но всем им требуется пожизненное лечение. Поэтому создание реестра таких пациентов будет способствовать планированию терапевтического процесса и повышению уровня медицинской помощи, которые пациенты получают».

Сейчас общее число пациентов с первичными иммунодефицитами, поставленных на учет в России, составляет более 1400 человек. Однако, по мнению специалистов и на основании частоты встречаемости заболевания, истинное число больных - не менее 14 600 человек.

###

10 тревожных симптомов / факторов риска, которые могут быть признаками первичных иммунодефицитов[1]

·        4 и более случаев отита в течение года

·        2 и более синусита в течение года

·        Низкая эффективность антибиотиков в течение двух и более месяцев приема

·        2 и более случаев пневмонии в течение года

·        Невозможность ребенка набирать вес и нормально расти

·        Частые и глубокие абсцессы кожи и внутренних органов

·        Постоянный кандидоз полости рта  и кожи

·        Необходимость внутривенного введения антибиотиков для разрешения   инфекции

·        Две и более системных инфекции, включая сепсис

·        Наследственная предрасположенность